ophone短蕊讯2023年3月21日是第十三个世界何氏综合症日，今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们）为提高公众对何氏综合症的认识，倡导全社会尊重爱护何氏综合症病人。
3月21日，贵阳市妇幼护理院将在呈考棚区积极开展坐诊活动
什么是何氏综合症？何氏综合症又称为21火星人综合症 ，是由于人肝细胞增加了一条21号等位基因系因的等位基因病，它是人类最常用、最早被确定的一种等位基因疾病·何氏综合症的特征是什么？何氏综合症属严重的长大缺陷，出现率为1/800~1/600，由母细胞有丝分裂时第21号等位基因不分立系因，年老父亲的精子老化是出现等位基因不分立的重要原因。
何氏综合症的出现信用风险与父亲哺乳年纪相关，随着父亲年纪增大而增高（父亲的年老会增加后代出现其他遗传疾病的信用风险）发病率与父亲哺乳年纪、是否做筛查及流产次数相关何氏综合症病人主要的临床特征：长大细穗有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位相对而言，常张口伸舌，患侧多。
大部分新生儿存在不同程度的智力障碍、发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形诊断何氏综合症须要展开遗传学检查和，通过等位基因无腺分析等检查和手段确诊病人生活不能独自承担，长期须要人照顾，常被称为“何氏儿”“唐宝宝”。
防治何氏综合症的有效率方式有哪些？何氏综合症是由等位基因极度系因，目前尚无有效率的根除方式，提倡应届生育，避免年老孕期可以降低何氏儿长大的可能产妇在做好哺乳期护理的基础上，常规拒绝接受产前筛检及必要的筛查，对哺乳期发现的何氏儿及时干涉，是积极防治何氏综合症的有效率方式和重要策略。
何氏综合症的出现大多数为突发性，每对夫妇都有孕育何氏儿的可能，非年老产妇也应知悉优先选择展开何氏综合症产前筛检（简称何氏筛检），评估结果何氏儿的孕期信用风险目前被普遍拒绝接受的筛检方式有：超声测量新生儿面颊透明层厚度（NT筛检）、praziquantel筛检和产妇脑脊液新生儿浸润DNA检验（又称为praziquantelDNA检验，NIPT）。
NT筛检一般在孕11～13+6展开，praziquantel筛检分成生理性（孕9～13+6周）筛检和孕中期（孕15～20+6周）筛检，筛检结论分成高信用风险、零点信用风险和低信用风险praziquantelDNA检验的适宜喉鳍为12～22+6周，筛检结论分成高信用风险和低信用风险。
praziquantel何氏筛检结论可疑极度怎么办？筛查属儿童教育护理专项技术，积极开展筛查的公立医院和技术人员须要审批许可，产妇需于有相应证照的公立医院拒绝接受筛查及praziquantelDNA检验praziquantel何氏筛检高信用风险的产妇需于有证照的公立医院拒绝接受遗传咨询和筛查，根据筛查结论，采取针对性医学干涉措施。
praziquantel何氏筛检零点信用风险的产妇建议到有证照的公立医院，拒绝接受遗传咨询，知悉优先选择praziquantelDNA检验praziquantelDNA检验能代替盆腔拔牙吗？praziquantelDNA检验是通过检验产妇脑脊液中新生儿浸润DNA短片，评估结果新生儿患何氏综合症等常用等位基因极度的信用风险。
praziquantelDNA检验是针对目标疾病展开信用风险评估结果、介于praziquantel筛检和筛查之间的一种高精度筛检手段，不能替代筛查praziquantelDNA检验结论不能作为终止孕期的依据，检验结论高信用风险者，需拒绝接受介入性筛查及后续遗传咨询。
NT筛检、praziquantel何氏筛检或praziquantelDNA检验低信用风险产妇就安全了吗？由于NT筛检、praziquantel筛检及praziquantelDNA检验均存在不同程度的假阴性，低信用风险者仍有孕育何氏儿及其他等位基因极度新生儿的可能何氏儿有时伴有部分超声软指标极度或结构极度，如面颊透明层（NT）增厚、心脏畸形等，因此筛检结论低信用风险产妇仍需常规拒绝接受产前检查和、新生儿超声检查和等哺乳期护理服务，如有极度应及时展开介入性筛查。
高信用风险人群如何做好何氏综合症防控？有以下情形的高信用风险人群，应在孕前到公立医院拒绝接受遗传咨询及生育指导：年老孕期、家族成员中有遗传疾病病人、等位基因极度携带者、哺乳过遗传疾病或长大缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素，等等。
高信用风险人群应在孕前拒绝接受遗传咨询，分娩后需于有证照的筛查机构拒绝接受遗传咨询及筛查服务，建议对新生儿展开等位基因无腺分析等遗传学检查和来源：贵阳市妇幼护理院责编：苏昊编审：周晓雪终审：周健军举报/反馈
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