一家族7人确诊马凡氏综合征（马凡氏综合症是遗传病吗）

19岁的小马（化名）身高190厘米，拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸。可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层，小马的爸爸当年就是因为发病后没有及时手术而永远离开。

190厘米的男孩突发呼吸困难

体内“定时炸弹”濒临爆炸

19岁的小马四肢修长，体格健壮，谁见了都夸长得挺帅。然而这么好的身板，却也是全家人烦恼的源头。“我儿子是马凡氏综合征患者，他是不是出现了主动脉夹层？”在医院急诊科，小马的妈妈张女士焦急地告诉预检分诊台护士。急诊科立即开通绿色通道，经过心脏彩超等一系列检查，小马被确诊为主动脉夹层，血管已经撕裂，随时有生命危险。医生立即安排手术。经过7个小时的漫长手术，才拆除患者体内的“定时炸弹”。

“每一天都在担惊受怕中度过”

男孩体内早已出现“危险信号”

事实上，医生对小马十分熟悉。这些年来，小马一直在门诊随访。因为早些年，小马的爸爸就曾在李惠利医院因为突发主动脉夹层做过两次手术。第一次因为抢救及时“拆弹”成功，第二次遭遇腹主动脉夹层的马爸爸没有重视而延误了治疗，不治身亡。从那以后，全家人都特别宝贝小马，不敢让他多跑多跳，更不能累着。用妈妈的话说：“每一天都在担惊受怕中度过”。几年前，他终于从随访医生口中得知他和爸爸都得了一种病，叫马凡氏综合征。这是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率仅为1/3000-1/5000。马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病，主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”医生说，在小马发病前就被查出升主动脉比一般人要粗不少，这就是出现心血管疾病的“危险信号”。

一家族7人发病

警惕遗传“天才病”

宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰告诉记者，他曾为一个大家族中7位马凡氏综合征患者做过手术，其中有5人形成了动脉瘤。记者在采访中了解到，此类罕见病也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，故称“天才病”。那么，大高个就一定是马凡氏综合征吗？2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。“拇指征”：举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，说明你可能隐藏着动脉瘤。“腕征”：邵国丰还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，说明你可能患有“马凡氏综合征”。

医生说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。

新闻夜航综合宁波晚报