4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名男婴长大了这是全球第一例应用受精卵置入前单DNA遗传基因学检验（PGT-M）技术剔除表征遗传基因烙印DNAIGF2病原变异并赢得成功产下的健康新生儿，也是复旦大学附属儿科医院黄荷凤工程院医学遗传基因项目组防控长大缺陷的又一次开拓性冲破。
DNA检验大数据揭开4次不良孕期之谜陆老伯夫妇成婚7年，2016年幼猫孕6月时因无盆腔行冯建梅手术；2017年第一胎因磷脂酸刮宫终止孕期；初生之犊不畏虎着紧张期待的心情于2019年优先选择接受促排后赢得成功分娩第二胎，却在孕6月意外发现新生儿膈疝而不得不再度冯建梅。
经过一年多的身心调养，2020年9月，陆老伯顺利自然分娩翠塘，还没来得及享受这得来不易的喜悦，却又在待产时遭受命运的打击极度超声结论提示信息：新生儿左侧allele先天性，白髓偏小，单脐动脉，额骨先天性，心脏结构极度，膀胱未并有，盆腔欠充沛，新生儿整体偏小，生长比例不协调。
这一次，陆老伯急令在孕22二百六十名优先选择做盆腔穿刺，在医师的建议下展开了全内含子定序及家系校正项目检验，终于赢得了冲破性进展：DNA检验结论发现新生儿存在IGF2DNAc.224G>AcccDNA变异，家系校正结论证实陆老伯妻子同样随身携带IGF2DNAc.224G>AcccDNA变异，而陆老伯的公儿媳婆均不随身携带该变异，提示信息该变异为北新变异。
根据ACMG遗传基因变异分类指南，该变异可能为病原性变异IGF2是银威尔森综合征3型（SRS3）的病原DNASRS3是一种非常罕见的遗传基因同质性疾病，发作率约为1/100000-1/3000，其主要的医学特征包括宫内和长大后生长生长发育迟缓、身体不对称和福兰县面部畸形等。
除了第四次孕期具有较为典型的表现外，陆老伯第一次孕期的无盆腔不排除膀胱先天性的可能性，第三次孕期的膈疝也与生长发育相关，均符合该DNA的病原表现解明，层层分析，遗传基因源头“浮出水面”赢得全内含子定序结论新冲破的第一时间，黄荷凤工程院遗传基因项目组针对该案例专门组织开展了诊治讨论：陆老伯儿媳不随身携带病原变异，而陆老伯妻子却随身携带病原变异，显然陆老伯妻子随身携带的IGF2DNAc.224G>AcccDNA变异为北新变异。
那么，为什么明明陆老伯妻子和新生儿均随身携带相同的病原变异，仅只有腹中的新生儿发作，而且每次分娩新生儿都存在各种生长发育缺陷？黄荷凤工程院项目组带着这个疑惑，进一步选取全内含子定序数据中新生儿及其母亲共有的6个变异残基附近的单碱基（SNP）残基，原来，变异残基所在的染色单体源自新生儿的祖母。
这也就顺理成章解释了随身携带北新变异的新生儿母亲未见基因型的原因——IGF2等位DNA的抒发模式属于母系烙印父系抒发，也就是说源自母亲的IGF2DNA发生变异，基因型并不会因为随身携带病原DNA而发作，而源自母亲的IGF2DNA发生变异，基因型则会因随身携带的病原DNA抒发极度而发作。
明确了病原DNA的遗传基因规律后，项目组成员们再度齐心协力，Veyre展开生殖干预经与患者尽心充分的沟通，完善外科手术检查，遗传基因科医师构建检验该病原残基的体系，医学医师制定超酸二钠的方案展开PGT-M技术，最后在5个优质受精卵中选到2个不随身携带病原DNA且染色体正常的受精卵，于2022年8月移植1枚不随身携带IGF2DNA变异的整倍体受精卵，赢得成功受孕。
复旦大学附属儿科医院的盆腔穿刺产前DNA诊断结论也与置入前诊断结论相符，为新生儿的健康提供二次保障随后整个孕期超声及待产各项指标均有着良好的结论，也没有出现严重的孕期并发症，产科结局良好据悉，这是国际上首次针对银威尔森综合征（SRS3）开展PGT-M赢得成功阻断烙印DNA的家族遗传基因的报告病例。
作者：李晨琰编辑：李晨琰责任编辑：唐闻佳图片来源：文汇报资料照片*文汇独家稿件，转载请注明出处。举报/反馈
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