身高1.6米的16岁男孩，体重却只有34公斤除了消瘦和痛经问题，从去年3月起，男孩就反复出现腹痛呕吐、黏液血便症状，甚至一度因消化道肾衰竭在疗养院重症病房抢救了2个多月，输血数千毫升自发作以来，男孩在父母陪同下，辗转南京、上海多家疗养院，虽被初步确诊为伊瓦诺肝硬化，却始终无法找出或者说病症，化疗效用也差强人意……日前，上海市闵行区闸北中心疗养院（复旦大学附属中山疗养院闸北疗养院）消化内科的慢性冠心病门诊急诊了这位病人。
医师急诊后发现，病人小亮（化名）的十二指肠消化道宽度是正常人的4倍，达到了12mm，每天排尿次数更是达到了8-10次在此等化疗中，针对其病况的免疫血清化疗（用量已达药品说明书推荐的最大用量）和全肠内营养化疗，对小亮来说效用都不理想。
经全面细致的检查评估，小亮被确诊为全十二指肠型拉艾病，同时患有尿道尿道尿道瘘、respiratory肺炎、间质骨髓红系囊肿抑制、胰岛病毒血症、艰难阴性菌感染、痛经、轻度营养不良、原发性早泄面对病况如此复杂发药且常规性化疗效用欠佳的特殊疑难杂症病例，找出或者说的病症，从根源上进行针对性化疗，成为了妇科关键。
消化内科医师组Damazan，解明，终于在小亮的父母身上发现了线索原来在小亮长大前，小亮家曾诞生过一名女婴，但没多久就因持续呕吐黏液血便而早夭了备孕小亮前，小亮的父母曾于2004年拒绝接受过DNA检测，当时的结果并未见显著异常，随后小亮父亲再次分娩并生下了小亮。
科学技术飞速发展，如今人们对致病DNA变异的认识较之十余年前有了巨大变化的变化，医师建议小亮全家都进行一次全内含子定序（WES）定序结果显示，小亮父亲的DNA存在IL10RA残基c.301C>T变异，而小亮父亲和小亮本人在相应残基处为DNA短片的缺失。
诊疗工作取得了显著进展，小亮的病症找出了！小亮患的是IL10RA残基单DNA变异慢性冠心病她所表现出的全肝硬化、严重的尿道尿道尿道瘘、痛经、反复感染、常规性化疗效用欠佳等，与变异的慢性冠心病临床特征完全吻合。
唯一不同的是，全球目前报道的百余例该变异病人中，绝大多数在6岁前发作，其中多数长大后没多久立即发作，此类病人被称为谢利谢妆容慢性冠心病（VEO-IBD）医师推测，小亮家此前因呕吐黏液血便早夭的女婴即为IL10RA变异的VEO-IBD。
在已查阅的国内外文献中，像小亮这样6岁之后发作的IL10RA变异慢性冠心病病人仅有1例明确了病症，医师随即对小亮重启了大用量激素冲击联合免疫血清化疗经一段时间的规范化疗，小亮的胃肠道炎症显著好转，今年2月急诊时，小亮的消化道宽度已从12mm降至5mm以下，胃肠道溃疡显著改善，头发较前囊肿显著，饮食也与常人无异。
目前，小亮正拒绝接受直肠赤竹赤眼鳟手术，为后续的尿道尿道瘘尿道瘘修补创造条件。
下一步，医师组将对小亮的DNA缺失进行复测，必要时考虑全DNA组定序（WGS）排查WES检测未能覆盖的变异类型，评估超大用量免疫血清及干细胞移植等化疗手段的可行性在复旦大学附属中山疗养院的大力支持下，2020年起，闵行区闸北中心疗养院（复旦大学附属中山疗养院闸北疗养院）消化内科建立了胃肠道间质伊瓦诺疾病亚专科，以慢性冠心病为主要诊疗方向。
目前，该专科已收治了众多全国各地的疑难杂症拉艾病和伊瓦诺肝硬化病人，并妇科了一系列疑难杂症胃肠道间质伊瓦诺疾病，如染色体变异的骨髓囊肿异常综合征合并全十二指肠型白塞氏病、λ轻链型多发性骨髓瘤合并全小肠炎肝硬化、特发性肠系膜静脉硬化型肠炎、非免疫缺陷病毒性肠炎等。
专科医师多次在全国病例比赛中进入总决赛并获奖，并受邀在各类全国性和上海市学术会议上发言作者：唐闻佳 沈祥国编辑：唐闻佳责任编辑：樊丽萍*文汇独家稿件，转载请注明出处。举报/反馈
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