深入了解唐氏筛查：检测项目及流程解析

唐氏筛查概述

唐氏筛查是一种用于检测孕妇胎儿是否可能患有唐氏综合征的测试。唐氏综合征是由于染色体21三体的发生，导致身体发育异常的遗传病。如果孕妇在怀孕期间接受唐氏筛查并被诊断为高风险，则可能需要进一步接受CVS（羊水穿刺）或羊膜腔穿刺进行确认检查。

唐氏筛查包括两种常用方法：血清学方法和超声波方法。血清学方法是通过孕妇在12到13周之间的一次血液检查来评估患唐氏综合征的风险。超声波方法则使用高频声波检测头透过腹膜检查羊水中的唐氏综合征信号。

唐氏筛查的检测项目

唐氏筛查通常包括以下几个项目：

1. Nuchal translucency (NT) 测量：NT是胚胎颈部背面的表皮腔层，正常情况下应该很薄。如果胚胎颈部的NT过厚，则可能存在唐氏综合征的风险。
2. 孕酮水平检测：孕酮是一种由卵巢产生的荷尔蒙，它有助于维持怀孕。孕妇孕酮水平过低可能会增加患唐氏综合征的风险。
3. 自由ß-人绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）水平检测：这个测试也是通过血液检查来进行的。 PAPP-A是一种由胎盘分泌的蛋白质，在唐氏综合征患者中具有较低水平。
4. 羊水穿刺或羊膜腔穿刺：如果孕妇被诊断为高风险，则可能需要进行CVS或羊膜腔穿刺以进行进一步确认。

唐氏筛查的流程

唐氏筛查的流程通常分为两个步骤：初步筛查和确定性筛查。

初步筛查

在孕妇怀孕的12到13周之间，医生会建议进行初步筛查。 这涉及到一个超声波测试，其主要目的是评估羊水中唐氏综合征风险的概率。

在此测试期间，医生通常会进行以下操作：

• 检查怀孕时间，确定胎儿是否在适当的孵化阶段。
• 透过腹壁使用超声波探头来观察人胎胚形态学结构。
• 测量NT（颈背皮肤的背面）的厚度。
• 进行孕酮检测和自由ß-人绒毛膜促性腺激素水平检测等血液检查。

将所有这些信息结合在一起，并根据该孕妇的年龄和其他身体因素，例如是否吸烟或饮酒，计算出有多高的风险患唐氏综合征。

确定性筛查

如果孕妇被诊断为患唐氏综合征的高风险，则需要进行进一步的确认测试。

有两种常见的确认测试方法：羊水穿刺和羊膜腔穿刺。

1. 羊水穿刺： 内科医生或妇产科医生将无菌针注入孕妇腹部的子宫底部，吸取一小部分羊水进行检测。
2. 羊膜腔穿刺： 内科医生或妇产科医生会在羊膜中插入一根细长的针以吸取胎儿的羊膜腔穿刺液。

这些测试将结果与先前的筛查结果进行比较，并确定唐氏综合征是否确诊。 确诊仍然需要通过DNA分析或其他测试方法。

风险因素

除年龄外，唐氏综合征风险还受到以下因素的影响：

• 家族遗传
• 显微镜下染色体检查的结果
• 之前的出生缺陷或死亡
• 染色体缺陷家族史

所有这些因素都可以导致出生缺陷，唐氏筛查可以帮助检测患病的胎儿，并使孕妇和医生做出适当的决定。

风险和利益

通过进行唐氏筛查来确定唐氏综合征的可能性，为孕妇和医生提供了做出决策的信息。 例如，如果孕妇被诊断出高风险，则可以考虑进一步测试或其他干预措施。 此外，早期诊断唐氏综合征还可以使孕妇更好地准备迎接有特殊需要子女的挑战，例如寻求早期医学治疗或情感支持。

然而，唐氏筛查并不是完美的测试。 它不会100％肯定是否患有唐氏综合征，也不能排除其他出生缺陷或问题。 有时，测试结果也可能会变得混乱或误导。

唐氏筛查流程可能会带来以下风险：

• 伤害胎儿：羊水穿刺或羊膜腔穿刺有几率造成胎儿损伤或流产。
• 假阳性：测试结果可能会错误地显示高风险，导致母亲进一步接受不必要的测试和干预措施。
• 假阴性：测试结果可能会漏诊，导致患病胎儿未被发现。